FDA批準首個治療 VII 型粘多糖貯積癥的重組生物酶
專欄：行業新聞
發布日期：2017-11-17
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今日，美國 FDA 宣布批準 Ultragenyx Pharmaceutical 的原研新藥 Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，用于治療兒童及成人 VII 型粘多糖貯積癥（MPS VII），也稱為Sly綜合征。在今天之前，患有這種罕見的遺傳疾病的患者基本沒有可靠的治療方案。
MPS VII 是一種極為罕見的遺傳病，全球影響了不到 150 名患者，而且每一名患者的癥狀都會有所不同。但絕大多數患者會有嚴重的骨骼異常，病情隨著年齡增長不斷加重。此外，患者還可能出現心臟瓣膜異常、肝臟脾臟增大、以及呼吸道狹窄等問題。根據病情嚴重程度的不同，一些患者會在嬰兒期去世，而很多孩子將從嬰幼兒消磨到青少年，燈枯油盡直至死亡。對于這些患者來說，他們急需一種有效的治療手段來挽救生命。
這種疾病屬于溶酶體貯積癥的一種，病因是由于患者體內缺乏足夠的β- 葡糖苷酸酶（β-glucuronidase）。因此，患者無法代謝特定的底物，造成有毒代謝產物在細胞中堆積，引起癥狀。今日獲批的 Mepsevii 是一種酶替代療法，能行使正常的酶活功能，幫助患者進行代謝，對癥下藥地治療疾病。先前，這款創新療法曾獲得美國 FDA 頒發的孤兒藥資格以及快速通道資格。